Un grupo de investigadores pronostica una nueva prueba genética para las enfermedades cardíacas

|  Imagínate el día en que puedas tomarte una muestra de saliva de la parte interior de la mejilla, enviarla por correo a una compañía similar a 23andME.com y recibir los resultados de tus probabilidades de presentar un tipo frecuente de enfermedad cardíaca (así como diabetes de tipo 2, enfermedad intestinal inflamatoria, cáncer de mama o latidos irregulares del corazón).

Ese día podría llegar en aproximadamente 5 años, calculan los investigadores del Broad Institute, el Massachusetts General Hospital y la Facultad de Medicina de Harvard, que publicaron un artículo sobre su nuevo sistema de puntuación genética en la revista Nature Genetics.

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Su método, explican, se aparta de la búsqueda de una sola mutación génica que aumente el riesgo de una enfermedad específica (digamos, en el gen BRCA que contribuye a algunos casos de cáncer de mama). En su lugar, se buscan mutaciones diminutas en el código genético (pero millones y millones de ellas), las cuales, analizadas en conjunto, proporcionan datos sobre las probabilidades de presentar ciertas enfermedades.

El potencial para la prevención de las enfermedades cardíacas en particular es enorme, indican los cardiólogos al reaccionar a la noticia. Con este nuevo método, por ejemplo, los investigadores estiman que hasta 25 millones de personas en Estados Unidos sin signos de alerta, como colesterol alto, podrían andar por ahí con tres veces más riesgo de presentar alguna enfermedad cardíaca que una persona promedio. 

“Lo que preveo es que en 5 años las personas sabrán su porcentaje de riesgo, este ‘puntaje de riesgo poligénico’, de modo similar a como las personas saben su colesterol”, le dijo al New York Times el Dr. Sekar Kathiresan, director del Center for Genomic Medicine del Massachusetts General Hospital, que lideró el equipo de investigación. 

Al publicar este artículo, el equipo radicado en Boston recalcó que la detección de una probabilidad alta de presentar determinada enfermedad con su método no es equiparable a un diagnóstico y tampoco le da a nadie un “pase gratuito” para ignorar las recomendaciones de alimentación y ejercicio que también podrían ayudar a reducir el riesgo de presentar la enfermedad. Pero la información podría, en teoría, hacer que el médico le recete una estatina a una persona de 40 años sin ningún otro factor de riesgo conocido de enfermedades cardíacas y así posiblemente ayudar al paciente a prevenir un infarto mortal.