Lo que debes saber hoy sobre las pruebas genéticas para detectar el cáncer de mama

Posibles beneficios de la prueba después de haber recibido un diagnóstico

Si hace poco recibiste un diagnóstico de cáncer de mama, el médico te puede recomendar hacerte una prueba genética según tu edad en el momento del diagnóstico, tus antecedentes familiares, el tipo de cáncer de mama que tengas y otros factores.

​Sin embargo, algunas organizaciones, como la American Society of Breast Surgeons (en inglés),  dicen que las pruebas deben estar a disposición de todas las mujeres que reciben un diagnóstico de cáncer de mama —independientemente de los antecedentes familiares y el subtipo de cáncer— y cada vez más médicos ofrecen esta opción a sus pacientes. La prueba genética se sumaría a los resultados de la biopsia que revelan qué tipo de cáncer tienes o a una prueba de perfil tumoral para detectar ciertas mutaciones de las células tumorales.

Las pruebas genéticas pueden ser de utilidad cuando tú y tu proveedor de atención médica deben tomar decisiones sobre el tratamiento. Si necesitas quimioterapia, por ejemplo, los resultados de la prueba pueden ayudar a determinar a qué medicamentos específicos es más probable que responda el tumor. Además, las mujeres que tienen algunas mutaciones genéticas pueden beneficiarse de un nuevo tipo de medicamento llamado inhibidor de PARP. “Medicina personalizada: ese es verdaderamente el rumbo que estamos tomando”, señala Larsen Haidle.

Un resultado positivo de la prueba también puede influir en la decisión de una mujer sobre la intervención quirúrgica.

Veamos el caso de Ellen Rostker, de 59 años, quien reside en Ann Arbor, Míchigan. A fines del 2020, le diagnosticaron cáncer de mama en etapa 2 en el seno izquierdo. Tanto el oncólogo como el cirujano recomendaron que se hiciera una prueba genética antes de la intervención.

Después de recibir un resultado positivo de una mutación hereditaria, Rostker decidió someterse a una mastectomía bilateral en lugar de una lumpectomía como estrategia para ayudar a prevenir la recurrencia del cáncer. También se sometió a seis ciclos de quimioterapia y ahora ya no tiene cáncer.

“Estoy muy contenta de haberme hecho la prueba porque fue mucho más fácil tomar la decisión de operarme”, dice Rostker. 

Por qué algunas mujeres deberían repetir la prueba

Antes del 2014, casi todas las pruebas genéticas para detectar cáncer de mama solo analizaban tres genes BRCA específicos. Desde hace algún tiempo se sabe que los genes BRCA1 y BRCA2 son los que comúnmente se vinculan al cáncer hereditario de mama y de ovario. En promedio, una mujer que tiene una mutación del gen BRCA1 o BRCA2 tiene hasta un 70% de probabilidades de tener cáncer de mama antes de los 80 años (en inglés).

¿Qué ha cambiado?

“Ahora hacemos pruebas analíticas, lo que nos permite buscar muchos más genes”, indica Pal. “Se están identificando cada vez más genes que tienen importancia. Además, ahora podemos encontrar más mutaciones de los genes que ya conocemos”.

Además de los genes BRCA1 y BRCA2, los científicos identificaron cerca de una docena de otros genes de predisposición al cáncer de mama, como los genes ATM, TP53, CHEK2, PTEN, CDH1, STK11 y PALB2. Si bien las variaciones de esos genes son menos comunes, también aumentan significativamente el riesgo de cáncer en las mujeres, y las mujeres que los tienen deberían considerar hacerse pruebas de detección más frecuentes o tomar otras medidas.

Susan Berger tiene 69 años y vive en Glencoe, Illinois. Ella sabe por experiencia propia lo importante que puede ser repetir la prueba. Recibió tratamiento para el cáncer de mama en 1997 y se hizo la prueba genética en el 2009. En ese momento, sintió alivio al saber que no tenía las mutaciones del gen BRCA.

Sin embargo, a principios de este año recibió una llamada de su hija adulta, quien estaba preocupada porque se acababa de enterar de que portaba una mutación del gen PALB2. Muchos expertos consideran que el gen PALB2 es el tercer gen más importante del cáncer de mama, después del BRCA1 y el BRCA2. Los estudios demuestran que una mutación del gen PALB2 (en inglés) aumenta el riesgo de cáncer entre un 52 y un 76%.

Berger se hizo otra prueba genética y descubrió que ella también tenía la mutación del gen PALB2. A raíz de esta información, en julio de 2021 se sometió a la extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio para evitar contraer cáncer. También tiene planes de someterse a una mastectomía bilateral preventiva.

“Al ser sobreviviente de cáncer de mama desde hace 24 años y columnista de salud desde hace mucho tiempo, me sorprendió no saber nada sobre la mutación del PALB2 cuando supe que mi hija la tenía, a pesar de que se dio a conocer públicamente en el 2014”, explica Berger, quien escribió sobre el gen PALB2 para The New York Times y compartió su experiencia en varios programas nacionales de televisión. “Mi nuevo mantra es ‘el conocimiento es poder’”.

Cómo se hace la prueba

Si tienes interés en hacerte una prueba genética, el médico de atención primaria te puede derivar a un asesor genético o tú mismo puedes buscar un asesor (en inglés). Los CDC recomiendan comenzar por el asesoramiento genético para ayudar a determinar tu nivel de riesgo y la mejor estrategia para la prueba.

Las pruebas genéticas se realizan en una muestra de sangre o de saliva, y las pruebas de saliva o hisopado de las mejillas se pueden enviar por correo directamente a tu casa si te resulta más fácil, dice Larsen Haidle.

Ten en cuenta que las pruebas que indica un médico o un asesor genético suelen ser más exhaustivas que las que envían directamente al consumidor empresas como 23andMe, que solo buscan tres variantes específicas del gen BRCA, advierten Larsen Haidle y Pal.

Las compañías de seguros privadas y Medicare cubren el costo de las pruebas genéticas si cumples con ciertos criterios que varían según el proveedor. Incluso si no cumples los requisitos de la compañía de seguros, el costo de una prueba genética ha disminuido bastante durante la última década, dice Larsen Haidle, y algunos laboratorios ofrecen versiones de buena calidad por un gasto de bolsillo de alrededor de $250.

Una vez que recibas los resultados, es importante conversar sobre ellos con un genetista, un asesor genético o un médico que tenga conocimientos sobre genética. Te pueden ayudar a interpretar el informe y comprender mejor un posible aumento de riesgo.

Luego, habla con tu médico sobre los beneficios y los riesgos de las medidas que podrías tomar para protegerte, ya sea hacerte más pruebas de detección, tomar un medicamento como el tamoxifeno o adoptar una medida más seria, como una mastectomía.

Trata de recordar que si eres portador de una mutación heredada, eso no significa necesariamente que tendrás cáncer, dice el Dr. Douglas R. Stewart, investigador principal de la División de Epidemiología y Genética del Cáncer en el Instituto Nacional del Cáncer.

“No entendemos por qué algunas personas tienen la enfermedad y otras no”, señala. “Podría haber otros genes, factores medioambientales, o tal vez sea solo cuestión de suerte”.

De cualquier manera, si tienes una mutación heredada deberías alertar a tus familiares sobre su posible riesgo, sugiere Pal. Tus hijos y tus hermanos tienen un 50% de posibilidades de tener la misma variante y, de ser así, hay un 50% de posibilidades de que la transmitan a sus hijos.

“A veces, la generación de los abuelos se siente un poco más nerviosa por imponer una carga a los hijos y a los nietos”, dice Larsen Haidle. “Trata de considerarlo como un regalo enriquecedor para ayudar a que tus familiares se mantengan saludables y reducir el riesgo de que el cáncer los tome por sorpresa”.