10 cosas que debe saber sobre las pruebas genéticas —y la mastectomía preventiva

Hizo noticias la famosa actriz Angelina Jolie recientemente cuando anunció que se había hecho una mastectomía doble preventiva. Pruebas genéticas indicaron que tenía un muy alto riesgo de cáncer de mama y de los ovarios. Aquí les respondo unas preguntas claves sobre las pruebas y los riesgos.

P: Es nuestro médico de atención primaria la persona a quien debemos consultar acerca de las pruebas genéticas?

R: Sí, debemos expresarle claramente al médico de atención primaria que tenemos uno o más  familiares de primer grado con cáncer del seno, él o ella sabrá referirnos con un especialista en oncología. Se define como familiar de primer grado a la madre, padre, hermanos y hermanas. Las primas hermanas solo cuentan si es que también se tiene madre o hermanas con cáncer del seno.

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P: ¿Qué pueden decirnos las pruebas genéticas?

R: Existen dos principales pruebas genéticas (en inglés) para saber si una persona tiene mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama: el BRCA1 y el BRCA2. Algunos centros también examinan la mutación del gen TP53 o PTEN. Estos genes son llamados genes supresores de cáncer, lo cual significa que son una especie de “frenos” naturales para que la persona no desarrolle cáncer. Cuando estos genes están mutados, pierden su capacidad de “frenar el cáncer” y la enfermedad se desarrolla. La prueba se hace analizando algunas células de la persona, estas células se pueden obtener de la saliva o de la sangre.

El resultado se informa especificando claramente si la prueba es negativa o positiva y en este último caso, se cuantifica el riesgo de padecer cáncer hasta los 70 años. En el caso de Angelina Jolie, su riesgo se cuantificó en 87%. Eso significa que ella tuvo un riesgo de 87% de tener cáncer antes de llegar a los 70 años. Las mujeres con mutaciones de los genes BRCA tienen también hasta un 50% de riesgo de desarrollar cáncer del ovario. Es por eso que muchas de ellas (Jolie acaba de anunciarlo) se operan para extraerse ambos ovarios.

P: ¿Quién debe y quién no debería considerar las pruebas genéticas?

R: La prueba genética solo debe ser hecha en mujeres con historia familiar de cáncer del seno. Según el University of Pittsburgh Medical Center, estas son las posibles combinaciones:

• Dos o más familiares de primer grado con cáncer de mama.
• Un familiar de primer grado y dos o más familiares de segundo o tercer grado con cáncer de mama.
• Un familiar de primer grado con cáncer de mama antes de la edad de 45 años y otro pariente con cáncer de mama.
• Un familiar de primer grado con cáncer de mama y uno o más familiares con cáncer de ovario.
• Dos familiares de segundo o tercer grado con cáncer de mama y uno o más con cáncer de ovario.
• Un familiar de segundo o tercer grado con cáncer de mama y dos o más con cáncer de ovario.
• Tres o más familiares de segundo o tercer grado con cáncer de mama.
• Un familiar de primer grado con cáncer de mama bilateral.
• La presencia de una mutación BRCA1 o BRCA2.
• La presencia de una mutación del gen TP53 o PTEN.
• Historia de tratamiento de radiación torácica anterior (tal como para la enfermedad de Hodgkin) en mujeres menores de 30 años.