¿Qué causa la demencia?

Los científicos han identificado muchos genes que hacen que las personas corran riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Una variante genética, llamada APOE-e4, fue la primera que se identificó y sigue siendo “la variación genética más importante conocida que aumenta el riesgo de Alzheimer”, dice Budson. De acuerdo con la Alzheimer’s Association, entre el 40 y el 65% de las personas con Alzheimer tienen la variante e4 del gen APOE. Pero tener APOE-e4 no significa que la demencia esté garantizada.

Las personas que heredan una copia de APOE-e4 de un padre tienen un mayor riesgo de padecer Alzheimer. El riesgo aumenta aún más para quienes heredan una copia de ambos padres. Entre el 20 y el 30% de las personas en Estados Unidos tienen al menos una copia de la variante e4 del gen APOE, mientras que se estima que el 2% tienen dos copias.

Otras variantes genéticas aumentan el riesgo de demencia de la enfermedad de Alzheimer en etapa temprana. Estas incluyen las mutaciones de la proteína precursora de amiloides (APP), la presenilina-1 (PSEN1) y la presenilina-2 (PSEN2). “Las personas con estas [variantes genéticas] siempre desarrollan demencia, y por lo general padecen de demencia antes de los 65 años”, dice Melinda Power, directora del Institute for Brain Health and Dementia de la Universidad de George Washington.

En total, los científicos han identificado al menos 30 variantes genéticas adicionales relacionadas con la demencia, cada una con un riesgo de aproximadamente un 1%, dice el Dr. Paul E. Schulz, director del Centro de Trastornos Neurocognitivos de la Facultad de Medicina McGovern de UTHealth Houston. Aun así, “algunos pacientes pueden tener 20 de estas variantes, lo que aumenta su riesgo a un 20%”, dice. “Estas son mutaciones menores que, por sí solas, no representan tanto riesgo, pero cuando hay muchas, el riesgo aumenta”.

Síndrome de Down. Muchas personas con síndrome de Down desarrollarán la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano en la mediana edad. El síndrome de Down ocurre cuando una persona tiene una copia adicional del cromosoma 21. Ese cromosoma lleva el gen de la proteína precursora de amiloides. Tener la proteína que produce este gen en grandes cantidades conduce a esas placas beta-amiloides en el cerebro.

Factores de riesgo ambientales y de estilo de vida

Contaminación ambiental. Los científicos han sospechado durante mucho tiempo que los factores ambientales desempeñan un papel en la demencia, pero las investigaciones sobre los presuntos culpables, como los metales tóxicos, por ejemplo, no han demostrado un vínculo. Cada vez hay más pruebas (en inglés) de que la exposición a la contaminación del aire, incluida la propagación del humo de los incendios forestales de larga duración, es un factor. Un análisis reciente (en inglés) de 16 estudios observacionales realizado por científicos de Harvard, publicado en el 2023 en la revista BMJ, concluyó que inhalar partículas microscópicas de contaminantes puede aumentar el riesgo de demencia incluso cuando la exposición anual de la persona es menor que los estándares establecidos por la Agencia de Protección Ambiental de EE.UU.

“A pesar de ser tan pequeñas que no puedes verlas, estas partículas entran fácilmente a los pulmones y al cerebro”, dice Marc Weisskopf, profesor Cecil K. y Philip Drinker de Epidemiología y Fisiología Ambiental en la Facultad de Salud Pública T. H. Chan de la Universidad de Harvard. “La demencia es un problema masivo a nivel mundial. Si podemos reducir la exposición a estas partículas, podemos reducir la carga de la demencia”.

Lesiones cerebrales traumáticas. También conocida como TBI, una lesión cerebral traumática es causada por una fuerza externa lo suficientemente fuerte como para mover el cerebro dentro del cráneo. Las TBI pueden ser el resultado de caídas —los adultos mayores son especialmente vulnerables— o de un choque automovilístico o un golpe con un objeto. Los estudios sugieren que experimentar una lesión cerebral traumática moderada a grave en cualquier momento de la vida aumenta las probabilidades de desarrollar demencia más adelante. En un estudio (en inglés) que siguió a más de 14,300 personas de entre 45 y 65 años durante 25 años, las personas que tuvieron al menos una lesión en la cabeza en ese tiempo tuvieron un mayor riesgo de demencia. Según informes de los investigadores en el 2021 en la revista Alzheimer’s & Dementia, el riesgo fue mayor entre las mujeres y las personas que tuvieron dos o más lesiones en la cabeza.

Hace años, Schulz estudió un par de hermanas gemelas idénticas. Una desarrolló Alzheimer a los 65 años, la otra no y vivió hasta los 90 años. “Tenían genes idénticos, así que les pregunté a ambas si alguna vez habían tenido un trauma en la cabeza”, dice. “La que tenía Alzheimer había tenido cuatro accidentes en los que se había golpeado la cabeza. La otra, nunca había sufrido un trauma en la cabeza”.

Hay medidas que puedes tomar para prevenir caídas, tanto entrenando para mantener el equilibrio como reduciendo los riesgos en casa.

Derrame cerebral. Tener un derrame cerebral o una serie de derrames o cualquier otro tipo de sangrado que altere el flujo sanguíneo al cerebro puede causar demencia vascular. Puedes tomar varias medidas para reducir el riesgo de derrame cerebral, como controlar la presión arterial y los niveles de colesterol al ejercitar con regularidad, no fumar, comer sano y controlar el estrés.

Pérdida auditiva y aislamiento social. Estos factores a menudo van de la mano. El aislamiento social contribuye a la demencia, y la pérdida auditiva puede contribuir al aislamiento social. “Si no usamos nuestro cerebro, se deteriora, al igual que nuestros músculos se deterioran cuando no los usamos”, dice Budson. “Nuestro cerebro está muy activo cuando interactuamos con otras personas, lo que ayuda a mantenerlo fuerte”.

Algunos expertos no están convencidos. “Hay un vínculo entre la pérdida auditiva y la demencia, pero no sabemos si la pérdida auditiva lleva a la demencia o la demencia lleva a la pérdida auditiva”, dice la Dra. Christine E. Kistler, profesora adjunta de Medicina Geriátrica en la Universidad de Pittsburgh. 

La buena noticia es que las personas con pérdida auditiva que usan audífonos tuvieron el mismo riesgo de demencia que las personas sin pérdida auditiva, y ese riesgo fue menor que el de las personas con pérdida auditiva que no usan audífonos, según un estudio de más de 437,700 personas de entre 40 y 69 años publicado en el 2023 en la revista Lancet Public Health.